一个大型的国际研究团队对头发乱乱综合征 (UHS) 进行了基因型谱分析，并在此过程中发现了 PADI3 中的两种致病性错义变异，占大多数病例。在他们发表在JAMA Dermatology上的论文中，该小组描述了他们如何研究 107 名患有该综合征的儿童的基因以确定其遗传根源。

UHS 是一种罕见的情况，在这种情况下，一个人的头发在梳理时会以一种防止其躺下的方式生长——其结果是一大片不规则的头发。先前的研究表明，这种综合症几乎总是发生在儿童身上当他们进入青少年时期时，他们就会摆脱它。还发现患有这种综合症的孩子从父母双方那里遗传了这种综合症，尽管他们都不必患有这种综合症，孩子就会受到影响。人们还注意到，绝大多数受影响的人是白种人，头发是金色的，因此被称为玻璃状头发综合症。先前的研究还表明，不规则是由于头发与头皮成直角生长，这是由于毛囊畸形。2016 年，当前团队的一些成员能够在他们测试的 11 名儿童中识别出基因变异。

在这项新的努力中，研究人员招募了更多的志愿者进行测试——107 名患有该综合征的儿童。在分析他们的基因时，研究人员在 80 名志愿者身上发现了该综合征的遗传原因。在其中 76 人中，他们发现了 PADI3 基因的突变。他们指出，先前的研究表明，PADI3 基因负责编码一种酶，这种酶与毛滴虫蛋白的产生有关，毛滴虫蛋白是头发中发现的主要蛋白质之一。

研究人员表示，他们的发现可能有助于排除其他更严重的疾病，从而对头发不规则儿童的父母有用。这样的发现也可以让孩子和他或她的父母放心，这种情况可能只是暂时的。